Анализ беременным на 16 недели


Анализ беременным на 16 недели

Анализ беременным на 16 недели

Анализ беременным на 16 недели


Лучшие новости сайта

Медицинский центр «Геномед» Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38

Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии

 

/ / Кариотип новый дизайн

Анализ кариотипа — Это процедура, призванная выявить отклонения структуры строения и числа хромосом, имеющих возможность стать причиной бесплодия или наследственных болезней у будущего ребенка.

Анализ кариотипа

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с литием и гепарином
Подготовка к исследованию: Следует воздержаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний. При себе необходимо иметь направление.
Забор/прием материала: понедельник-четверг, воскресенье в часы работы лаборатории

Зачем это делается?

  • Страдает ли ребенок наследственным заболеванием?
  • Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психоречевого развития, поведенческие аномалии, расстройства аутистического спектра?
  • Каков прогноз для будущих детей?
  • Какие анализы и где нужно сдать для подтверждения диагноза?
  • Скрининговый тест показал высокий риск синдрома Дауна у плода. Что это значит?

Анализ кариотипа
на генетическое заболевание

Показания для кариотипирования

Дополнительная информация

 


Нормальный женский кариотип - 46,XX       Нормальный мужской кариотип - 46,XY

Исследование кариотипа - анализ числа, формы размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия Нормальный мужской кариотип - 46,XY Нормальный женский кариотип - 46,XX Другие варианты указываются в заключении в соответствии с международной цитогенетической номенклатурой и могут потребовать консультации врача- генетика.

  • Множественные врожденные пороки развития, сопровождаемые клинически анормальным фенотипом или дизморфизмом
  • Умственная отсталость или отставание в развитии
  • Нарушение половой дифференцировки или аномалии полового развития
  • Первичная или вторичная аменорея
  • Аномалии спермограммы – азооспермия или тяжелая олигоспермия
  • Бесплодие неясной этиологии
  • Привычное невынашивание
  • Родители пациента со структурными хромосомными аномалиями
  • Повторное рождение детей с хромосомными аномалиями

Структурные аномалии хромосом - разрывы хромосом с последующим соединением в аномальной комбинации. К  сожалению, с помощью исследования кариотипа можно определить лишь большие структурные аномалии, от 5 миллионовнуклеотидов. В большинстве случаев структурные аномалии хромосом представляют собой микроделеции и микродупликации невидимые под микроскопом. Однако такие изменения хорошо идентифицируются современными молекулярными цитогенетическими методами - флуоресцентной гибридизацией (FISH) и хромосомным микроматричным анализом.

Кариотипирование делается для того, чтобы:

  • Определить причину врожденных дефектов или болезни ребенка.
  • Выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка.
  • Определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша.
  • Обнаружить присутствие аномальных хромосом у плода.

Кариотипирование также может быть сделано, чтобы определить явились ли хромосомные проблемы причиной внутриутробной гибели плода.

  • Помочь в выборе соответствующего лечения некоторых видов опухолей

Виды анализа кариотипа

  • Обычное кариотипирование Подробнее

    Аномальные кариотипы и хромосомные болезни
    Нормальные кариотипы человека - 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.
    Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.
    Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (2.5 %) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

  • Молекулярное кариотипирование Подробнее

    Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) на чипах является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
    Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
    Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.
    Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются методами классической цитогенетики.
    Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.
    Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
    Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.
    В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

Молекулярное кариотипирование
таргетное

Молекулярное кариотипирование
стандартное

Молекулярное кариотипирование
расширенное

Таргетное молекулярное кариотипирование(таргетный хромосомный микроматричный анализ) выполняется на микроматрицах имеющих 350 тыс маркеров сосредоточенных в основных клинически значимых участках генома. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.н. (в отдельных регионах от 200 000 п.н.)

Этот анализ рекомендуется для диагностики специфических синдромов, когда необходимо их лабораторное подтверждение.

Таргетный хромосомный микроматричный анализ является информативным для выявления причин потери беременности (замершая беременность, спонтанные аборты, прерывание беременности по медицинским показаниям). При этом могут быть выявлены анеуплоидии, структурные перестройки от 1 000 000 п.н., триплоидии. Таргетный ХМА позволяет определить происхождение дополнительного набора хромосом при триплоидиях и дифференцировать доброкачественную дигиническую триплоидию от частичного пузырного заноса. Таргетный ХМА, также, позволяет диагностировать полный пузырный занос.

Стандартное молекулярное кариотипирование (стандартный хромосомный микроматричный анализ) проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома.

Разрешающая способность стандартного ХМА от 200 000 п.н. (в отдельных регионах от 50 000 п.н.)

При выполнении этого анализа с максимальной точностью исследуются все клинически значимые участки генома. Анализ позволяет установить нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов).

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

В некоторых случаях, по результатам стандартного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.

Стандартный хромосомный микроматричный анализ позволяет определить хромосомную патологию в пренатальном периоде. Метод эффективно определяет как анеуплоидии, так и патогенные микроделеции/микродупликации у плода. Для исследования необходимо небольшое количества амниотической жидкости или ворсин хориона, получаемых при инвазивной процедуре. Метод полностью заменяет кариотип и дает возможность определить контаминацию образца материнским материалом, что исключает риск ложноотрицательных результатов..

Расширенное молекулярное кариотипирование (расширенный хромосомный микроматричный анализ) выполняется на микроматрице высокой плотности (HD) которая содержит 2,67 млн. отдельных маркеров с высокой плотностью покрывающих весь геном. Разрешающая способность расширенного ХМА от 50 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.)

При выполнении этого анализа все участки хромосом исследуются с максимальной точностью. Анализ позволяет установить все мельчайшие структурные нарушения в геноме как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

При наличии специфического фенотипа расширенный ХМА может быть информативен и при аутосомно-рецессивных заболеваниях (в случаях делеций генов или экзонов генов, ассоциированных с такими заболеваниями). В некоторых случаях, по результатам расширенного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.

.

Результаты исследования кариотипа готовы, как правило через 1-2 недели и могут выглядеть следующим образом:

  • Есть 46 хромосом, которые могут быть сгруппированы как 22 парные и 1 пара половых хромосом.
  • Размер, форма и структура нормальные для каждой хромосомы. Такой кариотип обозначается как 46XX (для женщин) и 46XY (для мужчин).
  • Есть больше или меньше чем 46 хромосом.
  • Формы и размера одной или нескольких хромосом является ненормальным.
  • Пары хромосом могут быть нарушены или неправильно сгруппированы.

Что еще нужно знать о кариотипе?

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип и исключить прием алкоголя за три дня до исследования. На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний.

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.
Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируется систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора.
Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом получались окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.
Классический и спектральный кариотипы
Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.
Анализ кариотипов
Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Исследование кариотпа обычно проводится по назначению врача-генетика. В зависимости от симптомов заболевания может быть назначен один и з видов анализа кариотипа.
Стандартное кариотипирование несмотря на то что стоит относительно недорого назначается в настоящее время в редких случаях, т.к. это исследование не выявляет большей части хромосомной патологии.

Молекулярное кариотипирование обладает высокой разрешающей способностью и, в зависимости от специфики заболевания может быть назначен один из видов молекулярного каритоипирования.

Таргетное молекулярное кариотипирование  назначается тогда, когла есть характерные признаки какго либо синдрома и врачу нужно подтвердить этот диагноз. Если ген, который необходимо проверить имеется на микроматрице, то всегда будет выявлены изменения - делеции или дупликации этого гена, если они присутствуют.

Стандарное молекулярное кариотипирование назначается тогда, когда есть призаники генетического заболевания или врожденные пороки развития, но, врач затрудняется в определении конкретного синдрома. Стандартное молекулярное кариотипирование прозволяет в одном исследовании определить наличие любого из всех возможных микроделеционных синдромов, а это несколько сотен заболеваний.

Расширенное молекулярное кариотипирование назначается в случае, когда необходимо выявить структурные нарушения на уровне отдельных генов и их участков. Это может быть полезно для диагностики не только микроделеционных/микродупликационных синдромов но и диагностики моногенных заболеваний.

Следует также знать, что молекулярное кариотипирование не выявляет всей генетической патологии. Если хромосомных изменений не обнаружено, то могут потребоваться и другие виды исследований - например секвенирование экзома или другие методы.

По результатам исследования всегла необходимо получить консультацию врача-генетика.

Остались вопросы? Мы ответим Вам по телефону нашей федеральной горячей: 8-800-333-45-38 или заполнив форму заявки

© 2017 - Геномед - медико-генетический центр
Источник: http://www.genomed.ru/kariotype/


Анализ беременным на 16 недели

Анализ беременным на 16 недели

Анализ беременным на 16 недели

Анализ беременным на 16 недели

Анализ беременным на 16 недели

Анализ беременным на 16 недели

Анализ беременным на 16 недели

Анализ беременным на 16 недели

Еще статьи:

Бросали ли вас мужья беременными

Беременная василиса от фэша

Что пить беременным от токсикоза

Узи в воткинске беременных

Биржа труда платит беременным

Свежие записи